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浜松医科大学医化学の才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学の松本直通教授、浜松医科大学神経生理学の武藤弘樹助教、秋田天平准教授、福田敦夫教授、昭和大学小児科学の加藤光広准教授らの共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性てんかんの責任遺伝子(異常があると当該の病気が発症する遺伝子)CNPY3を発見しました。この遺伝子が産生するタンパク質は小胞体に局在し、自然免疫に重要なToll様受容体タンパク質などの正しい折り畳みと細胞内の分布に関与することが知られています。
<今後の展開>
本研究は、小児の難治性てんかんの責任遺伝子を明らかにしただけでなく、そのノックアウトマウスがこの病気の良い動物モデルとなることを示しました。このマウスモデルを更に研究することで病態解明に貢献し、効果的な治療法開発への寄与が期待されます。
本研究は、小児の難治性てんかんの責任遺伝子を明らかにしただけでなく、そのノックアウトマウスがこの病気の良い動物モデルとなることを示しました。このマウスモデルを更に研究することで病態解明に貢献し、効果的な治療法開発への寄与が期待されます。
※研究成果の詳細については添付のPDFをご覧ください
<本件に関するお問い合わせ先>
・国立大学法人浜松医科大学 医化学講座
・国立大学法人浜松医科大学 医化学講座
(〒431-3192 浜松市東区半田山1-20-1)
教授 才津 浩智
TEL: 053-435-2325
教授 才津 浩智
TEL: 053-435-2325
(〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9)
教授 松本 直通
TEL: 045-787-2606
教授 松本 直通
TEL: 045-787-2606
大学・学校情報 |
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大学・学校名 横浜市立大学 |
住所 神奈川県横浜市金沢区瀬戸22-2 |