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　モヤモヤ病は日本を初めとする東アジア地域で多く見られる疾患で、脳血管の狭窄による脳血流低下と脳出血を特徴としている。1957年に我が国で初めて発見されて以来、50年以上が経過しているが、発症の原因・メカニズムについてはほとんど不明のままであった。

　2011年、京都大学、国立循環器病センター、大阪大学などと共同でモヤモヤ病の発症リスクに著明に関わる遺伝子を発見し、クローニングした（RNF213）。RNF213はこれまで知られていない新規の遺伝子であり、モデル生物であるゼブラフィッシュの血管形成に必須の因子であることが確かめられたが、その具体的な細胞内活性や機能について全く不明のままであった。
　RNF213の機能解明がモヤモヤ病の発症機序の解明に結びつくことが強く期待されたため、その後も解析を継続し、今回、この遺伝子にコードされるタンパク質はAAA+ ATPアーゼと呼ばれる酵素の仲間であることをつきとめ、ミステリンと名付けた。

　ミステリンは細胞内でドーナツ状の巨大複合体を形成して、細胞内のエネルギー通貨であるATPのエネルギーを使ってはたらく、巨大なタンパク質エンジンであると考えられる。

　今後ミステリンがタンパク質エンジンとして、細胞内でどのような物理的作業をしているのかを解明することにより、ミステリンの生理機能およびモヤモヤ病の発症機序が明らかになることが期待される。

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京都産業大学ホームページ
http://www.kyoto-su.ac.jp/department/nls/news/20140325_news.html

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